胎児ドック 高度な胎児診療がご提供できるようになりました

非確定的検査

妊娠初期　胎児ドック

妊娠11～13週頃、赤ちゃんの頭殿長(CRL)が45～84ｍｍの時期に行うとされていて、当院では最も適した妊娠12週から13週前半に行うことをおすすめしています。赤ちゃんのＮＴと呼ばれる後頚部のむくみの厚さ、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流、心拍数などを計測することで、赤ちゃんのダウン症や18トリソミー、13トリソミーといった染色体異常のリスクを推定します(確定診断する検査ではありません)。検査結果は検査後すぐに説明いたします。また、この時期に超音波検査で診断できる疾患も多くあります。

NT厚とリスク
NT	染色体異常	心奇形(染色体正常)
3.5〜4.4mm	20%	3%
4.5〜5.4mm	33%	6.5%
5.5〜6.4mm	50%	10%
6.5mm〜	65%	20%

初期ママ血清マーカー(PAPP-A, freeβhCG)組み合わせ検査 (別名：OSCARオスカー検査・コンバインド検査)

当院では、NT計測資格取得者が計測したNT(Nuchal translucency)、初期ママ血清マーカー(PAPP-A, free βhCG)の組み合わせ検査も取り入れています。この組み合わせ検査は、欧米やアジア・アフリカなど世界中で妊娠初期検査のスタンダードとして使われており、OSCARオスカー検査あるいは、コンバインド検査とも呼ばれます。妊娠初期(11～13週)に行う母体血清マーカー(PAPP-A, free βhCG)と正確に計測された赤ちゃんのNTを組み合わせることにより、90%以上で21、18、13トリソミーの検出が可能となります。検査結果は、約2日後にでますので、後日に外来での説明となります。
初期胎児ドックを受けられて染色体異常のリスクが低いと出た妊婦さんが、組み合わせ検査(NT＋初期ママ血清マーカー)を併用することで別の角度からリスクを出すことができ、さらに安心を得ることができます。

※初期ドックで高リスクという結果が出た方の場合には、血清マーカー組み合わせ検査をして低リスクと出ても、超音波検査による初期ドックの高リスクが打ち消されるわけではありません。

※血液検査だけではあまり意味がありません。なぜなら、母体血清マーカー(PAPP-A, free βhCG)のみ測定しても染色体異常の検出率は65%程度にしかならないからです。

妊娠中期　胎児ドック(胎児スクリーニング)

妊娠19～22週が適した時期です。胎児のさまざまな臓器が超音波で観察できるになってきます。主にからだや臓器の形の異常チェックが目的ですが、当院では、へその緒から、胎盤、羊水に至るまで、3D・4D超音波診断装置を駆使して丹念にチェックします。胎児の動きや機能的な問題点もチェック項目としています。
一般的には、産まれた赤ちゃんの3％に何らかの構造異常があると言われています。超音波診断機器の進歩に伴い、それらの多くが出生前に検出でき、関連した兆候も察知することができるようになってきました。万が一、胎児に何らかの異常を認めた場合は、生後の治療につなげるため、最適な分娩施設を選択することも可能となります。

クアトロ検査(中期血清マーカー検査)

妊娠15～1７週頃に行います。妊婦さんの血液中の4つの項目(AFP・ hCG・ uE3・InhibinA)を測定して、胎児が21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管障害(脊髄髄膜瘤など)であるリスクを推定する検査です(確定診断する検査ではありません)。この検査では、ダウン症の約86.9％で異常値を示します。

• ※新型出生前検査(NIPT)は当院では取り扱っておりません。
• ※染色体異常については、羊水検査あるいは絨毛検査を行わなければ診断ができません。しかし、羊水検査や絨毛検査にはわずかではありますが流産のリスクが伴います。そこでリスク伴わない超音波検査や母体血清マーカー検査は、お腹の赤ちゃんが染色体異常か心配な方が、羊水検査あるいは絨毛検査を受けるかを判断するための材料の1つとなります。

確定的検査

〈もう少しくわしく〉

染色体とは？

ヒトの体は小さな細胞が集まってできています。その細胞の中には、両親から受け継いだ「染色体」があります。「染色体」とは、遺伝子の入れ物のようなものであり、ヒトは46本の染色体を持っています。1番から22番まで番号がついてあり、それぞれ2本ずつ計44本の常染色体と性別をきめるXXあるいはXYの性染色体の合計46本です。染色体の数、形の異常は、体質のようなもので、それ自体を治療することはできません。妊婦さんの年齢と共に、染色体異常の頻度は増えます。晩婚化に伴い、日本の妊婦さんの4人に1人は35歳以上の“高齢妊娠”です。

お母さんの年齢と染色体異常の赤ちゃんをもつ確率(妊娠12週時)
年齢	21トリソミー	18トリソミー	13トリソミー
20	1/1,068	1/2,484	1/7,826
25	1/946	1/2,200	1/6,930
30	1/626	1/1,456	1/4,585
31	1/543	1/1,263	1/3,980
32	1/461	1/1,072	1/3,378
33	1/383	1/891	1/2,806
34	1/312	1/725	1/2,284
35	1/249	1/580	1/1,826
36	1/196	1/456	1/1,437
37	1/152	1/354	1/1,116
38	1/117	1/272	1/858
39	1/89	1/208	1/654
40	1/68	1/157	1/495
41	1/51	1/118	1/373
42	1/38	1/89	1/280

染色体検査「Ｇバンド法」と「迅速法」

採取した絨毛や羊水中の細胞で、胎児の染色体を検査するといっても数種類あります。「Ｇバンド法」では、染色体検査のゴールデンスタンダードです。まず採取したわずかな細胞を培養して数を増やします。その後、染色液で染めて顕微鏡下に観察します。日数がかかりますが、すべての染色体について観察することができます。
「迅速法」は、赤ちゃんの細胞を培養せず、21番、18番、13番、XおよびY染色体の数の変化を、迅速に検出する検査です。この検査で知ることができる染色体の数の変化は、出生前にみられる染色体異常の65～70％を占めています。